Děti, jež jsou v důsledku vzácného onemocnění už od narození hluché, by nyní mohly získat schopnost slyšet. Zajistit to má nový lék Otarmeni od společnosti Regeneron Pharmaceuticals, který podle The Wall Street Journal získal důležité schválení od amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv (FDA).
Unikátní lék se zaměřuje na děti narozené s vadným genem, jenž způsobuje nedostatek důležitého proteinu uvnitř vláskových buněk ucha. Bez proteinu sice ucho dokáže detekovat zvuky, ale nedokáže přenést žádný signál do mozku. Otarmeni přitom funguje jako genová terapie, což v praxi znamená, že do vnitřního ucha doručí funkční kopii onoho genu, který by měl za normálních okolností potřebný protein produkovat.
V klinické studii dokončené loni v říjnu se ukázalo, že Otarmeni zlepšil sluch u jedenácti z dvanácti dětí, přičemž tři z nich dokonce získaly schopnost slyšet i tichý šepot. To překvapilo i samotné lékaře. „Ani v nejdivočejších snech jsem si nemyslel, že za mého života uvidím něco podobného,“ shrnul Lawrence Lustig, specialista na sluchové poruchy z Irving Medical Center na Kolumbijské univerzitě.
Lék bude k dispozici zdarma
Regeneron Pharmaceuticals pracuje na vývoji léků zaměřených na dědičnou ztrátu sluchu už od roku 2017. V prvních letech se vědci snažili onemocnění vyléčit injekčním podáváním proteinů, které stimulují růst nervů, a to přímo do ucha. Daný přístup ale selhal, a proto se firma zaměřila na pokusy o náhradu chybějícího genu pomocí genové terapie. Ukázalo se přitom, že ucho je pro tuto metodu téměř ideální, protože je malé a izolované od zbytku těla, díky čemuž je celý proces bezpečnější a jednodušší.
Důležitý průlom navíc přineslo zjištění, že genová terapie je mnohem užitečnější, než se původně předpokládalo. Dříve se totiž vědci domnívali, že tento typ léčby musí být nasazen hned v prvních několika letech života, aby byl vůbec úspěšný. Součástí studie ale byli i dva šestnáctiletí mladíci, kteří rovněž zaznamenali významné zlepšení sluchu, což naznačuje, že časové okno pro nasazení genové terapie je mnohem delší.
„Toto zjištění nám dává naději, že budeme schopni pomoci také lidem, kteří tímto typem ztráty sluchu trpí již deset nebo i dvacet let,“ řekl Jonathon Whitton, jenž má v Regeneron Pharmaceuticals na starosti vývoj léku Otarmeni.
Pro všechny potenciální pacienty je přitom velmi zásadní rovněž informace, že lék bude ve Spojených státech k dispozici zcela zdarma. „Nemáme pocit, že musíme vymýšlet, jak jej maximálně nacenit, abychom se pokusili vydělat,“ popsal George Yancopoulos, spoluzakladatel a hlavní vědecký pracovník zmíněné farmaceutické firmy.
Otarmeni vyléčil oba sourozence
Díky Otarmeni se už změnil život například Erin McLaughlin-Ellerové a Joshuovi Ellerovi, kteří před čtyřmi lety zjistili, že obě jejich děti neslyší kvůli stejné genetické poruše, již se snaží léčit právě novinka od Regeneron Pharmaceuticals. Rodiče z New Yorku proto loni v lednu souhlasili s účastí svých dětí ve zmíněné klinické studii.
Asi měsíc po nasazení Otarmeni mladší syn Emrys zakřičel a okamžitě se chytil za ucho, protože ho vyděsil zvuk vlastního hlasu. Starší dcera Raegan pak jednoho dne poprosila své rodiče, aby vypnuli autorádio, protože slyší něco podivného a nedělá jí to dobře. Postupně se ale naučila zvuky tolerovat a nyní už má hudbu dokonce ráda.
I po roce léčby je ovšem situace u Ellerových doma trochu komplikovanější. Oba sourozenci totiž stále slyší jen omezeně, takže když spolu chtějí komunikovat, musí na sebe doslova křičet, což samozřejmě pro normálně slyšící lidi v jejich okolí není příliš příjemné. Rodiče tedy musí při pobytu poblíž dětí neustále nosit špunty do uší, aby se kvůli křiku nepoškodil jejich vlastní sluch. „Jsme možná tou nejhlasitější domácností v celém New Yorku,“ prohlásil s nadsázkou otec Emryse a Raegan.
Metoda může pomoci až milionům lidí
Ačkoliv je úspěch léků působivý, v současnosti se zaměřuje jen na velmi vzácné onemocnění, které každoročně postihuje pouze zhruba 20 až 50 novorozenců v celých Spojených státech. Výzkumníci z Regeneron Pharmaceuticals ale už nyní pracují na tom, aby byl Otarmeni využitelný rovněž u jiných forem dědičné ztráty sluchu.
V současnosti se připravují další klinické studie, přičemž vědci navíc vymýšlejí způsob, jak by se dal mechanismus fungování léku použít i pro léčbu onemocnění, jako je obezita a cukrovka. „Z našeho pohledu jde také o dlouhodobou investici do této technologie, u níž doufáme, že v určitém okamžiku pomůže tisícům, možná až milionům lidí,“ uzavřel Yancopoulos.
